Περίπου 5% με 10% όλων των καρκίνων οφείλονται σε κληρονομούμενες (γενετικές) βλάβες στο γενετικό υλικό (DNA) που κληρονομείται από τους γονείς. Οι βλάβες αυτές ονομάζονται κληρονομούμενες μεταλλαγές. Ο Κληρονομούμενος Καρκίνος Μαστού και ο Κληρονομούμενος Καρκίνος Ωοθηκών οφείλεται, στο μεγαλύτερο ποσοστό, σε βλάβες στο γονίδια BRCA1 (~50%) ή γονίδιο BRCA2 (~35%).
Η ανάλυση Oncotype DX είναι μια διαγνωστική ανάλυση που μπορεί να βοηθήσει γυναίκες με συγκεκριμένους τύπους καρκίνου μαστού να μάθουν περισσότερα για τη βιολογία του δικού τους όγκου.
Το πρώτο-ογκογονίδιο HER-2/neu (human epidermal growth factor receptor 2, 1 από την οικογένεια 4 που συνδέονται στενά με τα γονίδια του υποδοχέα αυξητικού παράγοντα, κωδικοποιεί μια κινάση της τυροσίνης. Η ενίσχυση του γονιδίου HER-2/neu μπορεί να οδηγήσει σε υπερπαραγωγή της HER-2 πρωτεΐνης και σε ανάπτυξη καρκίνου μέσω αυξημένου κυτταρικού πολλαπλασιασμού, επιβίωσης, κινητικότητας και πρόσφυσης. Her-2/neu ενίσχυση και υπερέκφραση παρατηρείται περίπου στο 20% του διηθητικού καρκίνου του μαστού και συνδέεται με επιθετική πορεία της νόσου και μειωμένη ελεύθερη νόσου και συνολική επιβίωση.